El test del piecito

... Dra. Natalia Duarte Kasprzyk - Bioquímica »

Todos los padres deseamos y anhelamos en principio sólo una cosa: que nuestros bebés nazcan sanos. La emoción de tenerlos por primera vez en nuestros brazos, contar cada dedito de sus manos y pies, sentir su piel suave, tratar de encontrarle el parecido con alguno de nosotros, los hermanos o los abuelos y verlos sonreír o llorar nos llena de entusiasmo y de agradecimiento, saber que están sanos nos da la fortaleza de afrontar los cambios que vienen en nuestras vidas con su llegada.

El “test del piecito” es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido de manera obligatoria hasta los 30 días después del alumbramiento, y sirve para diagnosticar enfermedades como el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística que pueden producir retardo físico y mental.

El “test del piecito” fue practicado por primera vez en el país en octubre de 1999. Actualmente, se cuenta con sitios de toma de muestras en las 18 regiones sanitarias dependientes del M.S.P. y B.S.

La mayoría de estas enfermedades metabólicas y genéticas pueden ser detectadas a tiempo gracias a un estudio bastante simple denominado: NeoTest, que determina el riesgo de que el bebé recién nacido padezca más de 50 desórdenes congénitos.

El test del piecito

Podemos prevenir que nuestros niños tengan trastornos mentales y otras deficiencias. El NeoTest detecta estos desórdenes en recién nacidos a partir de unas cuantas gotas de sangre. Además, se puede realizar en pacientes de cualquier edad. Este screening le da la oportunidad de proteger a su bebé de complicaciones prevenibles por desórdenes no-diagnosticados. Muchos de estos desórdenes son manejables si el tratamiento empieza temprano.

Es el primer paso de su bebé

Si los resultados del NeoTest son normales, éste resultado le dará tranquilidad. Un resultado anormal apunta hacia la necesidad de pruebas diagnósticas para confirmar la presencia de un desorden. Si a su bebé se le diagnostica uno de estos desórdenes, la intervención médica temprana puede jugar un papel clave en ayudarlo a llevar una vida normal, NeoTest es el primer paso de este proceso.

Este estudio, también conocido como el "test del piecito", es utilizado para detectar una cantidad significativa de desórdenes potencialmente manejables.

En Paraguay, el test del piecito incluye un limitado número de desórdenes más comunes, sin embargo es recomendado por el American College of Medical Genetics (ACMG) un panel de 54 desórdenes, que afectarían a aproximadamente 1 de cada 750 bebés recién nacidos.

NeoTest es un servicio que reemplaza al tradicional test del piecito con screening de un limitado número de desórdenes. NeoTest es sencillo, sólo requiere de unas gotitas de sangre tomadas del talón del bebé recién nacido.

Se recomienda preferiblemente que la toma de muestra para el NeoTest sea de 24 a 48 horas después de haber nacido el bebé. Ésto es debido a que si el bebé presentase algún trastorno, la detección temprana, el diagnóstico y la intervención pueden prevenir complicaciones y permiten que los niños puedan alcanzar su máximo potencial.

Este Test:

  • Reemplaza al tradicional test del piecito con screening de un limitado número de desórdenes.
  • Determina el riesgo de que el bebé recién nacido padezca más de 50 desórdenes congénitos.
  • Considerado el Gold Standard en screening neonatal.
  • Es sencillo, sólo requiere de unas gotitas de sangre del talón del bebé recién nacido.
  • Ayuda a detectar trastornos que con la detección temprana e intervención oportuna pueden prevenir complicaciones y hasta muerte del bebé.
  • La toma de muestras se recomienda realizar preferiblemente entre las 24 a 48 hs. después de haber nacido el bebé.

NeoTest detecta una cantidad significativa de desórdenes potencialmente manejables, como ser:

1) Desórdenes detectados por espectrometría de masa en tándem
a- Perfil de acilcarnitinas: desórdenes de la oxidación de ácidos grasos y desórdenes de ácidos orgánicos.
b- Perfil de aminoácidos.

2) Desórdenes detectados por otras tecnologías: Deficiencia de biotinidasa, deficiencia de G6PD, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, anemia de células falciformes y otras hemoglobinopatías, galactosemia, inmunodeficiencia severa combinada, trastornos de depósito lisosomal, entre otros.

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