¿Qué es la ...

... fibrosis quística? - Dra. Alicia Alcaraz - Neumóloga Pediatra »

La fibrosis quística de páncreas o mucoviscidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.

Esta patología presenta un cuadro grave. Sin embargo, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden aminorar sus efectos. Gracias a esta detección neonatal, se puede tratar al paciente desde el momento del diagnóstico.

Test del piecito: consiste en la extracción de una gotita de sangre del talón del recién nacido. Si esta prueba da positiva, nos obliga a la realización de dos determinaciones del sudor con más o menos un mes de intervalo, entre una y otra.

Test del sudor: consiste en la recolección del sudor del niño, a través de dispositivos que permiten medir la concentración de electrolitos, de resultar positiva la prueba, deberá realizarse la confirmación con un mes de intervalo antes de atestiguar el diagnóstico. Se necesitan 2 test de sudor positivos para decir que un niño padece la enfermedad.

Una vez establecido el diagnóstico, es importante realizar pruebas para el seguimiento respiratorio (muestras microbiológicas de las vías respiratorias, estudios de función pulmonar y estudios de imagen), el seguimiento digestivo (pruebas de absorción intestinal), el cribado de la diabetes, de las alteraciones óseas y nutricionales.

¿Qué es la fibrosis quística?

Causas

El gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), en condiciones normales, codifica la proteína CFTR del canal epitelial de cloruro, encargado de contribuir a regular la absorción y secreción de sal y agua en varios sistemas orgánicos, entre los que se incluyen los pulmones, el páncreas, el tracto intestinal, el tracto biliar, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo.

En la fibrosis quística, la falta de regulación del transporte de cloruro en estos órganos da lugar a la patología multisistémica asociada a esta enfermedad. Por tanto, la fibrosis quística es un trastorno sistémico, no sólo una patología pulmonar.

Síntomas

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística. Estos signos pueden ser:

  • Sudor salado: Por la afectación de las glándulas sudoríparas. Esto puede originar cuadro de deshidratación hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas.
  • Síntomas pulmonares:Tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.
  • Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.
  • Síntomas digestivos: En un alto porcentaje de pacientes, ésto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional. Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad.
  • Infertilidad en los hombres por azoospermia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.

Prevención

Al ser una enfermedad genética no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia.

Tipos

  • Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave
  • Según la afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.
  • Según las mutaciones. En función de la alteración que originen en la proteína CFTR, se clasifican en 6 clases. Esta clasificación en la actualidad es importante dado el desarrollo de terapias dirigidas a la proteína CFTR, principalmente potenciadores y correctores.

Tratamientos

Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable.Los tratamientos que actualmente se aplican están destinados a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se están desarrollando investigaciones que mejoran estos tratamientos y buscan nuevas técnicas.

La fibrosis quística es una enfermedad compleja, multisistémica y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.

También está demostrado que el tratamiento temprano favorece que el paciente tenga una mejor calidad y esperanza de vida. Para conseguirlo las personas tienen que realizarse revisiones periódicas que incluyan controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos, etcétera.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.

Los tratamientos sintomáticos que hoy se aplican son:

  • Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.
  • Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.
  • Terapia protéica: Dirigida a la proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad se está comercializando para nueve mutaciones de apertura del canal.
  • Terapia génica: Esta línea de tratamiento está pendiente de que se realicen estudios que demuestren su eficacia.

Es un hecho probado que actualmente el trasplante pulmonar es una nueva esperanza para alargar la vida de los pacientes de fibrosis quística a los que la enfermedad ha deteriorado irreversiblemente su tejido pulmonar. No sólo ofrece una oportunidad de sobrevivir sino también, en la mayoría de los casos, una vida más activa y con mejor calidad que la que tenía antes de la operación. Pero, por otra parte, el proceso de trasplante es una etapa dura para el afectado desde el punto de vista emocional y requiere el constante apoyo de sus familiares para superarla.

La aparición de fibrosis quística en un niño implica un desajuste emocional en la familia y todos los miembros de la misma tienen que adaptarse a la nueva situación. Como en la mayoría de las enfermedades crónicas y graves, suele dar lugar a problemas sociales, emocionales y psicológicos de diferente grado de gravedad, tanto en los pacientes como en sus familias y en su entorno social.

Gracias a la divulgación y educación sobre la existencia de la enfermedad, tanto en la población como en el plantel médico, la enfermedad ha dejado de ser una rareza en nuestro país. Se otorga tratamiento, se proveen medicamentos y terapias oportunas de soporte como fisioterapia respiratoria, atención nutricional y gastroenterológica a los pacientes. El Programa del Test del Piecito del MSPBS, cuenta con su principal sede en el Centro de Salud Número 9 en Asunción.

Seguinos en Facebook

revista