Programa nacional ...

... de prevención de los defectos congénitos - Dra. Marta Ascurra – Bioquímica, Esp. en Genética y Bioética

“Tú sabes que estás creando tu propio mundo y que tienes un poder infinito para crearlo tal como lo desees”. Shakti Gawain

Los defectos congénitos

Son “anomalías funcionales o estructurales del embrión o feto derivadas de factores presentes antes del nacimiento. Sean estas de origen genético, ambientales o desconocidos, aparentes o no en el recién nacido, de aparición temprana o tardía (OPS 1984)”, estos tienen una alta frecuencia, son de alto costo, el 50% son de origen desconocido, producen discapacidad y muerte. Un 50% de los defectos congénitos se puede prevenir con medidas de prevención primaria.

Prevención de los defectos congénitos
  • Prevención Primaria: evita la ocurrencia o recurrencia de un defecto congénito. Medidas simples y económicas, que deben instaurarse antes de la gestación. Ejemplos: consumo preconcepcional de ácido fólico, por toda mujer en edad fértil, permite prevenir los defectos del tubo neural (espina bífida, anencefalia, labio y paladar hendido y otros). Evitar la infección de la mujer embarazada por el virus del Zika, con la utilización del condón durante todos los contactos sexuales, previene la microcefalia.
  • Prevención secundaria: evita las consecuencias que el defecto congénito pueda ocasionar. A través de medidas a instaurarse en las primeras semanas de vida. Puede ser prenatal (intervenciones intra útero o la administración de medicación a la embarazada) o perinatal, un ejemplo clásico es el test del piecito, la detección de cardiopatías (oxímetro de pulso), así como la detección precoz de trastornos de la vista o de la audición.
  • Prevención terciaria: brindar a los afectados una mejor calidad de vida a través de la orientación a los padres, médicos, docentes y empleadores de los mismos, en cuanto a las posibles complicaciones que pudieran presentarse. Para la adecuada inclusión e integración de la persona a nivel social, escolar y laboral.
Creación del Programa Nacional de Prevención de los Defectos Congénitos

Creado por la Resolución Nº96 del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, el 3 de marzo del 2015 en coincidencia con el Día Mundial de los Defectos al Nacer. En 2015, los defectos congénitos pasaron a ocupar el primer lugar como causa de muerte neonatal, postnatal y de menores a 5 años. Constituyéndose así en un problema de salud pública. El Programa tiene por objetivo reducir los indicadores de morbilidad, mortalidad y discapacidad en Paraguay. A través de tareas y estrategias de promoción de la salud, prevención y detección precoz de defectos congénitos, de tratamiento médico oportuno, soporte nutricional adecuado, tratamiento farmacológico, ortésico y/o quirúrgico, que permita la rehabilitación para el desarrollo integral del individuo afectado.

Plan de trabajo

Desarrollado con el apoyo de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), tiene por lema: “En tus manos está prevenir, detectar y tratar los defectos congénitos”. Siguiendo los siguientes pasos:

  • Observar y determinar la presencia de los defectos congénitos. Buscar en el feto por ecografía, durante la atención prenatal y al nacimiento, a través del examen físico completo. Un Registro de Defectos Congénitos está siendo implementado en los hospitales de la red del Ministerio de Salud y una aplicación para tener un Registro de Enfermedades Raras, este último aún en elaboración, a fin de entender la carga de defectos congénitos en Paraguay, con el fin de mejorar la calidad de vida de los niños afectados y contribuir a la prevención de los defectos congénitos.
  • Observar, determinar y registrar el perímetro cefálico (PC). Medir el PC al nacimiento y a las 24 horas, utilizando una cinta métrica estandarizada. Ubicar el valor obtenido en la curva correspondiente de acuerdo al sexo y a la edad gestacional y registrar la información en la historia clínica del recién nacido.
  • Realizar el test del piecito. Tomar una muestra de sangre a todo recién nacido antes del alta. Remitir al Programa Nacional de Detección Neonatal. El test del piecito es gratuito y obligatorio en la red de servicios del Ministerio de Salud.
  • Observar y detectar anomalías de la visión. Explorar el reflejo rojo. Se realiza en un cuarto a oscuras, con la luz de una linterna enfocar a ambos ojos a una distancia de entre 30 a 45 cm. Si encuentra manchas oscuras, disminución marcada del reflejo, reflejo blanco o la asimetría, derivar al recién nacido al oftalmólogo. También derivar a todo recién nacido prematuro para descartar la retinopatía del prematuro.
  • Observar y detectar malformaciones de los oídos e hipoacusia congénita. Se debe examinar los pabellones auriculares. Evaluar el reflejo cocleopalpebral, chocando las palmas de las manos una contra la otra, a una distancia de 30 cm del rostro del recién nacido, cuidando que esta acción no sea vista, para que la respuesta efectivamente corresponda a la audición o no. Derivar de forma urgente al otorrinolaringólogo ante una respuesta negativa o ante presencia de algún defecto de los pabellones auriculares. La detección precoz es esencial para la apropiación del lenguaje y del habla.
  • Investigar el perfil TORCHS y otras causas infecciosas. Indicar estudios complementarios para toxoplasmosis, sífilis, chagas y rubeola, en presencia de un recién nacido con defectos congénitos compatibles con estas. La rubeola congénita es una emergencia epidemiológica. Indicar estudios para descarta el Zika en presencia de microcefalia y/o artrogriposis.

Si bien los desafíos que se nos presentan son muchos, desde el Programa Nacional de Prevención de Defectos Congénitos estamos dando respuestas a las personas y sus familias, lo cual no es tarea fácil, no sólo por la falta de recursos humanos y de infraestructura, sino por el origen mismo de los defectos congénitos.

“Las personas, al igual que las aves, son diferentes en su vuelo, pero iguales en su derecho a volar”. Anónimo.
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