Programa de prevención

...de defectos congénitos - Dra. Marta Ascurra – Bioquímica, Esp. en Genética y Bioética »

Se estima, que cada año nacen en el mundo 7.900.000 niños con defectos congénitos y de éstos, por lo menos 3.300.000 niños menores de 5 años mueren anualmente y 3.200.000 sobreviven con una discapacidad. La OMS y otros organismos de cooperación multilateral en materia de salud, han exhortado a enfocarse en esta problemática, para lograr cambios significativos en la reducción de esos indicadores de mortalidad, morbilidad y discapacidad.

Tipos de defectos congénitos

Pueden ser de estructura o de función, presentes al nacimiento. La mayoría de los defectos congénitos estructurales son aquellos que se distinguen a simple vista, como los defectos del tubo neural, el labio-paladar hendido, la polidactilia, y pueden ser mayores o menores según comprometan o no la salud.

Por lo general, los defectos congénitos menores no comprometen la salud, mientras que los mayores traen aparejados graves problemas de salud y son causa importante de discapacidad y mortalidad.

Estadísticas de niños con defectos congénitos en América del Sur

Más de medio millón de estos niños nacen en los 10 países de América del Sur (Argentina, Brasil, Paraguay, Chile, Venezuela, Perú, Bolivia, Ecuador, Colombia y Uruguay) lo que significa alrededor de 1.400 niños con un defecto congénito por día.

En Paraguay, los defectos congénitos ocupan el segundo lugar como causa de muerte neonatal y de menores a 5 años.

Programa de prevención de defectos congénitos

¿Por qué llevar a cabo la vigilancia de los defectos congénitos?

  • Se estima que la frecuencia de los defectos congénitos afecta a más del 10% de los embarazos.
  • En Paraguay constituyen la segunda causa de muerte neonatal y en menores de 5 años.
  • Se desconoce la mayoría de las causas de los defectos congénitos pero se sabe que algunos son prevenibles.
  • Los defectos del tubo neural tienen una alta frecuencia y es un importante problema de salud pública.
  • El Síndrome de Down puede ser prevenido en un 50% de los casos.
  • Aún en presencia del defecto congénito, es posible prevenir sus consecuencias.
  • Las medidas desarrolladas contribuyen para la implementación de programas de reducción de la morbimortalidad infantil y la reducción de la discapacidad, a través de la atención a la embarazada antes y durante la concepción.

Árbol genealógico

Es una representación gráfica que enlista los antepasados y los descendientes de un individuo en una forma organizada y sistemática.

Constituye uno de los primeros pasos a llevar a cabo en el diagnóstico de enfermedades en las cuales se sospecha un origen genético.

Consiste en la representación gráfica de la historia clínica familiar, facilita la identificación de síndromes genéticos y el establecimiento de diagnósticos presintomáticos. Permite un mejor cálculo del riesgo (recurrencia u ocurrencia) y los patrones de herencia de una enfermedad, es decir, permite conocer la probabilidad de tener una enfermedad o heredarla.

Creación del Programa Nacional de Prevención de los Defectos Congénitos

En el año 2015, se creó el Programa Nacional de Prevención de los Defectos Congénitos, que tiene entre sus objetivos, la atención integral de los defectos congénitos a través de tareas y estrategias de promoción de la salud, prevención y detección precoz de defectos congénitos, tratamiento médico oportuno, soporte nutricional adecuado, tratamiento farmacológico, ortésico y/o quirúrgico, que permita la rehabilitación integral para el desarrollo del individuo afectado.

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