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... y screening genético pre-implantacional - Dr. Roger Molinas – Esp. en Medicina y Cirugía Reproductiva »

La infertilidad (falta de embarazo luego de 12 meses de relaciones sexuales sin protección) es un problema que afecta a aproximadamente 1 de cada 6 parejas en edad reproductiva. Las causas pueden ser múltiples y radicar en cualquiera de los dos miembros de la pareja. La realización de un adecuado programa de diagnóstico permitirá identificar dichas causas y plantear diferentes opciones de tratamiento: cirugía y/o técnicas de reproducción asistida de baja complejidad (inducción de ovulación o inseminación intra-uterina) o de alta complejidad (fecundación in vitro y transferencia embrionaria).

Fecundación in vitro y transferencia embrionaria (FIV-TE)

La FIV-TE está indicada fundamentalmente cuando las trompas de Falopio están obstruidas (alteración del factor tubárico), cuando la cantidad y/o calidad de espermatozoides es mala (alteración del factor masculino), cuando existe fallas reiteradas de tratamientos de baja complejidad, o cuando la mujer tiene una edad reproductiva avanzada (>38 años). El tratamiento consta de las siguientes fases:

  • Estimulación ovárica controlada: consiste en la administración de hormonas llamadas gonadotrofinas para estimular el desarrollo de los folículos ováricos (estructura en la cual se encuentran los óvulos). Estas hormonas son administradas por vía subcutánea durante 8-12 días. La respuesta de los ovarios se evalúa mediante ecografías transvaginales y dosajes hormonales en sangre. Cuando los folículos alcanzan un tamaño adecuado se administra otra hormona (HCG) para inducir la maduración final de los óvulos.
  • Punción folicular y captura ovocitaria: el procedimiento se realiza en el quirófano bajo sedación y consiste en punzar los ovarios a nivel de los folículos con una aguja introducida por la vagina y guiada por una ecografía. Una vez dentro de los folículos se aspira el líquido folicular con el fin de capturar los óvulos allí contenidos. El líquido aspirado es inmediatamente procesado en el laboratorio de embriología (que debe encontrarse junto al quirófano) y los óvulos capturados son clasificados y guardados en una incubadora.
  • Procesamiento del semen: al mismo tiempo que se realiza la punción folicular a la mujer, el semen de la pareja es procesado en el laboratorio de andrología para seleccionar los espermatozoides de mejor calidad.
  • Fecundación y cultivo embrionario:la fecundación es un proceso que se inicia con el contacto de los espermatozoides con la cubierta que rodea al óvulo y termina con la unión de los pronúcleos masculino y femenino. En el laboratorio esto puede realizarse por FIV convencional o por ICSI (intra-citoplasmatic sperm injection). En la FIV convencional se depositan aproximadamente 100.000 espermatozoides sobre cada óvulo maduro, para que eventualmente uno de ellos penetre espontáneamente dentro del óvulo. En el ICSI se captura a un espermatozoide con una micro-aguja, con la cual se perfora la membrana del óvulo sostenido con una micro-pipeta y se lo inyecta directamente dentro del óvulo. En ambos casos la fecundación recién se confirma al día siguiente. Los embriones resultantes son mantenidos en cultivo hasta el día 3 o hasta el día 5 (blastocisto), para luego proceder a la transferencia y/o a la criopreservación de los embriones.
  • Transferencia embrionaria: consiste en depositar 1-3 embriones, previamente seleccionados en base a criterios morfológicos, en el interior de la cavidad uterina mediante un delgado tubo de plástico llamado catéter a través del cuello uterino.

Screening y diagnóstico genético pre-implantacional (PGS/PGD)

El screening genético pre-implantacional (PGS) es una herramienta que permite evaluar el número de cromosomas que tiene cada embrión obtenido por una FIV antes de la transferencia al útero materno. Los embriones son considerados normales (euploides) cuando tienen un número normal de cromosomas y anormales (aneuploides) cuando tienen un número anormal de cromosomas (ya sea de más o de menos).

El diagnóstico genético pre-implantacional (PGD) es una herramienta que permite evaluar la presencia de translocaciones cromosómicas (re-ordenamientos de partes de los cromosomas) y desórdenes de un solo gen (enfermedades genéticas que pueden resultar de una mutación de un gen único, como fibrosis quística, X frágil, Tay-Sachs, distrofia miotónica, talasemia, enfermedad de Huntington, hemofilia, etc.) en los embriones obtenidos por una FIV antes de la transferencia al útero materno.

Fecundación in vitro y screening genético pre-implantacional

Ambas técnicas también reportan el tipo de cromosomas sexuales de cada embrión y por lo tanto nos permiten conocer su sexo.

Para realizar un PGS/PGD se requiere que los embriones resultantes de una FIV sean mantenidos en cultivo hasta el día 5 de su desarrollo (blastocistos). Al llegar a este estadio se los biopsia (con tecnología láser se realiza un pequeño corte en la membrana externa del embrión y se extrae 1-2 células del mismo) y el material obtenido es analizado.

El PGS está indicado fundamentalmente en mujeres de edad reproductiva avanzada (>38 años) debido a que a esta edad la gran mayoría de los óvulos, y por lo tanto de los embriones, son aneuploides. También está indicado en parejas con abortos recurrentes (pérdidas tempranas y reiteradas de embarazos), fallas de implantación (falta de embarazo luego de varias transferencias de embriones morfológicamente normales), antecedentes de embarazos previos con aneuploidía, y/o factor masculino severamente afectado.

El PGD está indicado en parejas con historia personal o familiar de una mutación genética y por lo tanto se está buscando una alteración específica.

El objetivo de estas herramientas es asegurarse que el embrión a ser transferido al útero materno sea normal y por lo tanto aumentar las chances de conseguir un embarazo y un recién nacido vivo y sano.

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