¿Son hereditarias ...

... las carencias hormonales? - Dra. Jazmín Vera Ruffinelli – Especialista en Endocrinología y Metabolismo »

Si consideramos a las disfunciones de la glándula tiroides y a la diabetes, que constituyen los motivos de consulta más frecuentes en la especialidad, podríamos afirmar que una buena parte de las enfermedades endocrinas tienen una base hereditaria.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Son aquellas enfermedades caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia. No debe confundirse enfermedad hereditaria con; la enfermedad congénita, que se expresa en el nacimiento, debida a un trastorno que se presentó durante el desarrollo embrionario. Y tampoco con la enfermedad genética, producida por alteraciones o mutaciones en el ADN o en el gen, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores.

ENDOCRINOPATÍAS CONGÉNITAS: También llamadas deficiencias congénitas, dentro de ellas se encuentran el hipotiroidismo congénito y la insuficiencia adrenal por hiperplasia suprarrenal, que pueden ser detectadas en los primeros días de vida mediante la implementación de lo que se llama:

Pesquisa Neonatal Obligatoria (Screening Neonatal)

En varios países se ha establecido la obligatoriedad del Screening Neonatal por Ley para las siguientes enfermedades:

  • Hipotiroidismo congénito.
  • Fenilcetonuria.
  • Fibrosis quística.
  • Galactosemia.
  • Deficiencia de Biotinidasa.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita.
¿Son hereditarias las carencias hormonales?

La pesquisa neonatal permite reconocer precozmente errores endocrino metabólicos congénitos, cuya detección temprana en muestras de población no seleccionada, es de fundamental importancia en la identificación de enfermedades sin manifestaciones clínicas en el período neonatal y que siendo tratables en su mayoría, si se dejan libradas a su evolución natural, pueden producir daños severos e irreversibles.

Por otro lado deben considerarse otras deficiencias aisladas congénitas como: Insuficiencia Hipofisaria Congénita.

Existen algunas señales precoces, en el recién nacido, que deben alertar al médico tratante, para descartar la existencia de alguna deficiencia hormonal.

ENDOCRINOPATÍAS GENÉTICAS

Un ejemplo clásico de enfermedad genética lo constituye por ejemplo la:

Resistencia periférica a las hormonas tiroideas; es un grupo de síndromes de causa genética caracterizados por la disminución de la sensibilidad de las células a estas hormonas.

En la actualidad se distinguen tres formas, en los que la resistencia a la acción hormonal se debe, respectivamente, a mutaciones genéticas originando por ejemplo; alteraciones en el transporte celular de las hormonas tiroideas, T4 y T3, y defectos en la conversión de T4 a T3

Ante concentraciones en sangre de T4, T3 y TSH contradictorias o no fácilmente explicables, hay que tener presente la posibilidad de alteraciones como las descritas. Es importante tener en cuenta que los pacientes acudirán en primera instancia a servicios de neurología pediátrica, en los cuales puede que exista poca familiaridad con la fisiopatología tiroidea. Estos pacientes tenderán a ser diagnosticados como portadores de hipotonías congénitas o con déficit de atención o con trastornos del aprendizaje, de causa desconocida.

ENDOCRINOPATÍAS CON BASE HEREDITARIA

Los más clásicos ejemplos lo constituyen: la diabetes; que es la resultante de un mal funcionamiento o deficiencia de la hormona pancreática, llamada insulina y los excesos o carencias de producción de hormonas tiroideas por la glándula tiroides (hipertiroidismo e hipotiroidismo).

Diabetes mellitus

Por su variabilidad en la edad de presentación, de la frecuencia diferente en varones y mujeres y por su heterogeneidad genética, la diabetes ha sido calificada de "pesadilla genética".

La diabetes tipo 2 es una de las enfermedades crónicas más frecuentes en todo el mundo, hoy en día. Tiene una predisposición genética muy importante.

A tal punto es influyente la predisposición hereditaria, que se puede decir que casi todos los miembros de una familia con genes para la diabetes tipo 2, serán diabéticos cuando pasen los 50 años de edad. Por eso, esta enfermedad está creciendo a pasos agigantados y en forma exponencial día a día.

De cualquier manera, la herencia no es la única culpable. Es un factor contribuyente, pero el disparador, sin ninguna duda, lo constituye el hábito de vida. Son múltiples y muy variados los estudios científicos realizados alrededor del mundo que demostraron contundentemente que la adopción de estilos de vida saludables (plan de alimentación adecuado y práctica regular de actividad física) que permitan mantener el peso normal, constituyen las medidas más eficaces para prevenir la aparición de la diabetes tipo 2.

Por eso, si en su familia ya hay personas con diabetes tipo 2, lo más probable es que en los descendientes exista una predisposición genética también a padecerla. Por lo tanto, es muy importante instaurar en ellos, desde que son pequeños, hábitos saludables de vida para poder eliminar la contribución al desarrollo de la enfermedad que tienen los factores ambientales.

El riesgo de recurrencia en la diabetes son obtenibles generalmente entre parientes de primer grado y notoriamente, cuanto más precoz es la presentación en el sujeto observado, tanto mayor es el riesgo para que la padezcan los parientes en primer grado del mismo.

Enfermedades de la glándula tiroides

La capacidad de desarrollar una enfermedad autoinmune tiroidea, está determinada por un rasgo genético dominante muy común en la población, además de estar vinculada al sexo femenino. Pero la predisposición genética por sí sola no provoca el desarrollo de esta enfermedad autoinmune. Existen otros factores, así como ciertos desencadenantes, que deben estar presentes también, para iniciar el proceso de la enfermedad.

Existe además una relación entre disfunción tiroidea y cuadros emocionales, lo que explicaría por qué las mujeres tienen más patología tiroidea.

Además, tienen más cáncer de tiroides que los hombres. De hecho, esta enfermedad ha aumentado muchísimo en los últimos diez años.

DESTAQUE. Muchos problemas tiroideos son gatillados por un shock emocional que, al parecer, desequilibra la glándula. Si le pregunta qué le ha pasado en su vida personal a pacientes que llegan con síntomas de hipertiroidismo, la mayoría responde que hace unos meses perdieron el trabajo, que se les murió el marido o que han sufrido algún desprendimiento muy traumático.

La tiroides es una glándula pequeña, con forma de mariposa, situada en la parte delantera del cuello. Su papel es producir dos hormonas esenciales para el organismo, la T3 y la T4, que regulan el metabolismo de todas las células. Esas hormonas son determinantes para el crecimiento, la inteligencia, la fertilidad, el ánimo y hasta la belleza de la piel y el pelo y cada una de las funciones del ser humano.

Parecería interesante considerar una teoría, basada en las observaciones de la medicina oriental que definen: “que el cuello, donde está la glándula tiroides, es un conector de la cabeza con el resto del cuerpo, y es una especie de puente que une el pensar y el sentir¨.

Si tuviésemos en cuenta, que por lo general, en muchos países en vías de desarrollo, socioculturalmente, sentimos una cosa, pensamos otra y actuamos de una tercera manera… ¿Será que esta falta de coherencia, esa dificultad para expresarnos, de no saber pedir en forma adecuada lo que necesitamos, congestiona a este centro, causando enfermedades en esa zona: problemas en la columna cervical o en la tiroides?

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